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2024 03/22 09:51:22
來源:新華社

新華全媒+|第13個世界唐氏綜合征日:在生命“起點”做好綜合防治

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  “唐寶寶”,人們這樣稱呼唐氏綜合征患兒。然而,這種尚無有效治療方法的疾病,卻使他們面臨艱難的人生,家庭也背負沉重的經濟負擔和精神壓力。

  今年3月21日是第13個世界唐氏綜合征日。記者走訪天津、河北、湖南、青海等多地發現,出生缺陷防治是提高出生人口質量、保障生育政策落實落地的一個重要措施,在生命“起點”做好綜合防治,讓孩子擁有健康的一生。

  為什么會有“唐寶寶”?

  湖南邵陽孕婦徐女士因早期唐氏篩查和中期唐氏篩查均提示21-三體高風險,來到中南大學湘雅二醫院行羊水穿刺術。經羊水細胞培養分析,她的胎兒染色體被確診為“唐氏兒”。

  湘雅二醫院產科醫生劉博說,唐氏綜合征是人類最早被確定的染色體病,又稱21-三體綜合征,由人體細胞第21號染色體多一條所致,屬于嚴重的出生缺陷,患者存活時間取決于各器官、系統發育畸形的嚴重程度。智力低下、特殊面容、生長發育障礙及多發畸形,是“唐寶寶”的主要臨床表現。

  天津醫科大學總醫院產前診斷中心負責人李曉洲正在為孕婦進行義診。(受訪者供圖)

  天津醫科大學總醫院產前診斷中心負責人李曉洲介紹:“從臨床看,發病風險隨孕婦年齡的增大而提高。但有些生育年齡較低、無遺傳病家族史的孕婦,也可能會生下‘唐寶寶’?!?/span>

  河北大學附屬醫院兒科主任柏金秀提示,已生育過先天愚型患兒或畸形死胎、有染色體畸變家族史的孕婦,一定要進行遺傳咨詢。

  專家介紹,目前唐氏綜合征尚無有效根治方法,患兒主要是進行康復訓練。當患兒出現智力發育落后、表情呆滯、眼裂小、眼距寬等特殊面容和生長發育遲緩等癥狀時應立即就醫。

  “精準防控帶”正在筑起

  生育一個健康的寶寶,是每個家庭共同的期盼。

  近年來,我國致力于唐氏綜合征等出生缺陷綜合防治,筑起一道呵護千萬家庭的“精準防控帶”。國家衛生健康委發布的最新數據顯示,全國孕前檢查率達91.8%,孕期產前篩查率達88.7%。與5年前相比,神經管缺陷、唐氏綜合征等嚴重致殘出生缺陷疾病發生率降低23%。

  國家衛生健康委發布的《出生缺陷防治能力提升計劃(2023-2027年)》也提出,到2027年,一批致死致殘重大出生缺陷得到有效控制,全國出生缺陷導致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率分別降至1.0‰、1.1‰以下。

  各地已在積極行動。天津市婦女兒童保健中心婦保指導科主任董微介紹,2019年起,天津市啟動了胎兒染色體非整倍體無創產前篩查(NIPT)惠民項目,孕婦在妊娠12周至22+6周,可在天津各區的婦幼保健機構,以及四家產前診斷機構進行靜脈血采集,由產前診斷機構進行檢驗和咨詢指導。

  在河北,全省孕婦可免費享受無創產前基因檢測服務,已累計為180萬人次孕婦提供免費篩查服務。

  守護健康孕育的美好愿望

  據悉,國家已建立遺傳性疾病三級預防體系,綜合開展孕前、孕產期和嬰幼兒期的危險因素識別、風險評估、檢測預警以及早期干預?!半S著公眾對優生優育認識顯著提高,目前臨床中唐氏綜合征的孩子大大減少了?!卑亟鹦阏f。

  預防是最經濟最有效的健康策略。青海紅十字醫院胎兒醫學科主任王生蘭等專家建議,進一步加大宣傳力度,尤其是加強農村邊遠地區科普宣傳,增強群眾出生缺陷防控意識,讓每一位孕婦能夠接受產前篩查,必要時接受產前診斷。

  湖南省兒童醫院副院長、醫學遺傳科主任王華表示,很多“唐寶寶”缺乏生活自理能力,康復和學習問題亟待關注。對“唐寶寶”應進行早期干預治療,配合康復訓練,幫助孩子提高基本生活自理能力。希望社會給予他們更多耐心和關心,提供適宜的學習、工作機會,幫助他們更好融入社會。(記者白佳麗、張建新、帥才、秦婧、張子琪)

【糾錯】 【責任編輯:左梔子】
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